El avance en la aplicación de la tecnología genética ha desarrollado una nueva y más precisa prueba para la detección del síndrome de Down en las primeras semanas de un embarazo. Se trata del “reflex DNA screening”un test que detecta tres afecciones:
- Síndrome de Down, Trisomía 21.
- Síndrome de Edwards. Trisomía 18.
- Síndrome de Patau. Trisomía 13.
El proyecto de prueba del test se realizó en el Reino Unido, concluyéndose que detectó casi todos los embarazos afectados y redujo el número de mujeres con falsos positivos, evitándoles la ansiedad de las pruebas de seguimiento innecesarias. Además evitó la invasividad de otros métodos diagnósticos.
Cinco unidades de maternidad utilizaron el nuevo test genético entre abril de 2015 y agosto de 2016, tiempo en el que se controló un total de 22.812 embarazos para los ya mencionados síndromes de Down, Edwards y Patau. Todas estas afecciones son causadas por la presencia de un cromosoma adicional en las células del bebé.
Según un informe en la revista científica Genetics in Medicine (Prenatal reflex DNA screening for trisomies 21, 18, and 13), el nuevo procedimiento detectó 101 de 106 embarazos afectados por los trastornos, es decir, una tasa de detección de 95%. Una capacidad de detección superior en comparación con el 81% de los exámenes convencionales utilizados en los hospitales. Por el contrario sólo se obtuvieron 4 casos de falsos positivos.
La prueba de detección convencional para Down y otros trastornos cromosómicos implica un análisis de sangre y una ecografía entre las semanas 10 a 14, lo que se combinan con la edad de la madre para calcular el riesgo de portar un bebé afectado. Si el riesgo es más de uno en 150, a la mujer se le ofrece una prueba invasiva para confirmar el diagnóstico. Las pruebas de diagnóstico requieren que se inserte una aguja en el útero de la mujer para recolectar líquido alrededor del feto o tejido de la placenta.
El nuevo examen genético se basa en las mismas pruebas de sangre y ultrasonido, pero si el riesgo de un embarazo afectado es mayor que uno en 800, entonces parte de la sangre que ya se tomó de la madre se envía para análisis de ADN. Este busca fragmentos de ADN que se hayan filtrado de la placenta, que revelan si el bebé tiene los cromosomas adicionales. La mujer sólo es alertada del riesgo si el ADN da positivo.
Nicholas Wald, del Instituto Wolfson de Medicina Preventiva de la Universidad Queen Maryn de Londres, dijo que la prueba de detección de ADN tiene beneficios sustanciales para las mujeres que se someten a un cribado. "No tenemos que acercarnos a las mujeres para que regresen para una prueba de ADN. Esto reduce enormemente la tasa de falsos positivos y el número de mujeres ansiosas que resultan innecesariamente como resultado ". Wald dijo que el procedimiento simplificó el proceso de revisión y liberó el tiempo de la clínica porque muchas menos mujeres tuvieron que volver a ser llamadas para las pruebas de seguimiento.
Joseph Aquilina, un obstetra consultor de Barts Health NHS Trust, una de las cinco unidades que probó el “reflex DNA screening”, señaló que "No sólo el método de detección es mejor que la práctica actual, sino que también tengo más tiempo para dedicarlo a otras necesidades clínicas, al igual que el personal de enfermería y partería involucrado".
Por el momento el test está en período de prueba. Sus desarrolladores están hablando con otras clínicas para ver si les interesa participar en el estudio del nuevo método. Si todo funciona bien se lograría una transformación de esta parte de la medicina. Por un lado la mejor atención a las embarazadas y por el otro lado, más tiempo del personal de ginecología para otras necesidades. Tiempo, quizás el recurso más valioso de una clínica.
